橘猫新闻 综合报道 深圳一名26岁女性李李（化名）在一次公司体检中，因超声检查发现体内无子宫、卵巢与输卵管，随后经染色体检测确诊为46,XY核型，即生物学男性，但患有完全性雄激素不敏感综合征（CAIS），外貌与生理特征呈女性。该病例由深圳市龙华区人民医院妇科团队披露，引发公众对罕见遗传性发育异常及早期生理教育的关注。
李李在19岁上大学时因迟迟未来初潮就医，曾被诊断为“幼稚子宫”，但未获有效治疗。2025年，她在公司体检中超声显示腹腔两侧有对称囊肿，医生怀疑并非简单囊肿，进一步染色体检查揭示真相：她体内存在未下降的睾丸，但无子宫、卵巢和输卵管，外观完全为女性。
深圳市龙华区人民医院妇科主任医师季新梅解释，完全性雄激素不敏感综合征是一种由雄激素受体（AR）基因变异所致的遗传病。患者体内睾丸可正常分泌雄激素，但因受体缺陷，雄激素无法发挥作用，导致46,XY个体发育为女性外观。李李属于完全型，外生殖器为女性，但体内无子宫、卵巢，腹腔内“囊肿”实为未下降的睾丸。
李李在19岁确诊后曾告知当时男友，但因“性格不合”分手。她经过心理调适后接纳自我，创业从事电商。今年6月，她因肠胃不适就医，超声发现腹腔内另一侧未切除的隐睾存在血流异常丰富的肿块，提示癌变风险。妇科团队郭剑锋主任和季新梅主任医师评估后，于6月实施微创腹腔内肿瘤切除术，手术顺利。病理证实一侧睾丸已发生病变，此前她已于13年前切除左侧隐睾。
术后，医生建议李李长期规范进行雌激素替代治疗，以预防因卵巢缺失导致的雌激素不足，避免骨密度下降、潮热失眠、心慌焦虑、加速衰老等症状。目前她已出院，在医生指导下服用激素类药物，并恢复正常工作。她表示未来可能领养孩子，并强调“身体的特殊情况确实会对生理和心理上带来困扰”，但未被性别问题困住。
